俗称“呆小症“，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。
患有的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(pAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示:新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。
上面就是对，通过之后我们知道一般对新生儿血液筛查是比较必要的，这样在身体出现疾病的时候能够及早进行治疗就能在孩子成长过程中减少很多疾病的折磨，所以在宝宝出生以后一定要及时配合医生进行抽血检查，
