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高龄孕妇没做羊膜穿刺,做外周血查基因可以替代吗

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高龄孕妇没做羊膜穿刺,做外周血查基因可以替代吗

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林丽丽

林丽丽 副主任医师

桂林南溪山医院 妇科
这需要根据个人情况咨询医生,如建议做,肯定是检查上有些问题需要进一步确认的.羊膜穿刺术高风险但有高回报.对胎儿的健康状况能有较高准确度的判断,可以获取大量胎儿的基因信息.通常以下情况医生会让孕妇做羊膜穿刺:1、孕妇先前产下过有染色体异常的孩子,比如唐氏儿。2、孕妇先前产下过患有新陈代谢方面疾病的孩子(羊膜穿刺术通常只能检测出所有胎儿基因与生化功能异常的10%)。由于其他个别病变的检查,如针对黑蒙性家族痴呆症或是囊性纤维化病变的检查,所需的费用更高,因此相比之下,羊膜穿刺术就显得比较经济实惠一些。3、孕妇本身患有遗传疾病,特别是与性别有关的遗传疾病。4、孕妇之前产下过有脊柱缺陷的孩子5、孕妇的AFP含量出现无明显原因而持续偏高的现象6、经过三联筛查,发现胎儿有患唐氏综合征的高风险7、准父母双方都是遗传疾病的基因携带者,例如镰状细胞贫血,胎儿大概有25%的概率,会遗传到相同的疾病8、根据超声波检查,发现胎儿有严重的或足以致命的基因缺陷9、出于对母亲或胎儿安全的考虑,医生已有提前引产的打算。现在利用羊膜穿刺术,进一步检测胎儿肺的发育成熟度,以评估到底是提前引产的风险高,还是等待自然分娩的风险高
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