人类基因组中，有些特殊的基因与肿瘤的发生密切相关，被称为“”。
不同的致病能力不同，所以学者们把划分为高风险、中风险、低风险三个等级。
其中，高风险和中风险的发生的突变更可能导致肿瘤，被称为致病性突变(和良性突变相对应)。
目前，临床上已经确认了多种，例如和乳腺癌、卵巢癌密切相关的BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因;和结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、脑癌等多种癌症有关的MMR基因;和白血病、淋巴瘤、儿童肿瘤有关的TP53基因基因等。
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